Pachyonychia congenita (2023)

Synonymer PC

ICD-10 Q84.5

Senast reviderad 2014-06-23

Sjukdom/tillstånd

Pachyonychia congenita är en sjukdom som påverkar naglar, hud, hår och tänder samt i vissa fall också slemhinnor. Sjukdomsnamnet betyder medfödd nagelförtjockning (pachyonychia = förtjockade naglar, congenita = medfödd) och beskriver bara en del av de symtom sjukdomen medför. Smärtande förhårdnader och blåsbildningar på fötterna är det som brukar ge mest besvär, även om det är nagelförändringarna som oftast leder fram till diagnosen.

Sjukdomen finns i olika typer, varav typ 1 (Jadassohn-Lewandowskytypen) och typ 2 (Jackson-Lawlertypen) är vanligast. De tyska hudläkarna Josef Jadassohn och Felix Lewandowsky beskrev typ 1 1906. Det finns också en form kallad pachyonychia congenita tarda, där symtomen visar sig först efter barndomen.

Förekomst

Sjukdomen finns hos färre än 1 person per 100 000. I Sverige känner man till cirka 50 personer med pachyonychia congenita, men eftersom symtomen kan variera och ibland är lindriga kan det finnas personer med sjukdomen som inte har fått diagnos.

Orsak

Pachyonychia congenita orsakas av en förändring (mutation) i något av de arvsanlag (gener) som styr bildningen av (kodar för) ett protein kallat keratin, av typen 6a, 6b, 16 eller 17. Keratiner är strukturproteiner som normalt buntas ihop till ett stabilt nätverk inuti horncellerna i överhuden. Nätverket utgör merparten av själva hornmassan, som ständigt förnyas, och ger en mekanisk hållfasthet till hud, hår och naglar. En sjukdomsorsakande mutation i en av dessa keratingener är tillräckligt för att ändra formen på molekylen så att den inte passar in i cellskelettet. Nätverket blir då sprött och hornmassan defekt.

Beroende på vilken av keratingenerna som är förändrad och hur mutationen ser ut kan symtomen i hud, hår naglar och slemhinnor skilja sig åt och ge olika typer av sjukdomen. Pachyonychia congenita typ 1 orsakas av mutationer i någon av generna KRT6A eller KRT16, medan typ 2 beror på mutationer i KRT6B eller KRT17.

Andra sjukdomar som beror på mutationer i gener som styr bildningen av keratinet (keratinopatier) är epidermolysis bullosa simplex och bullös iktyos. Information om dessa finns i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.

Ärftlighet

Pachyonychia congenita nedärvs i regel autosomalt dominant. Detta innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en muterad gen, blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Pachyonychia congenita (1)

Autosomal dominant nedärvning.

I cirka hälften av fallen uppkommer sjukdomen som en nymutation (en förändring av arvsanlagen uppträder för första gången hos personen själv och är inte nedärvd från någon av föräldrarna). Föräldrar till ett barn med en nymutation har låg risk att på nytt få ett barn med sjukdomen. Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan hos barnet blir dock ärftlig, och som vuxen riskerar hon/han att föra den muterade genen vidare till sina barn.

(Video) Tom's story | Living with an ultra-rare skin condition (Pachyonychia Congenita)

I sällsynta fall kan sjukdomen nedärvas genom autosomal recessiv nedärvning.

Symtom

De två vanligaste typerna av pachyonychia congenita har många likartade symtom, till exempel förtjockade naglar och smärtsamma förhårdnader under fotsulorna. Det som tydligast särskiljer de båda typerna är att barnen vid typ 2 kan födas med synliga tänder och att de efter puberteten får smärtande talgkörtelscystor.

Typ 1 (Jadassohn-Lewandowskytypen)

Nagelförändringarna finns hos de allra flesta och brukar synas vid födseln eller inom de första levnadsmånaderna. Nagelbädden förtjockas successivt, varvid nagelplattan lyfts upp och i extrema fall pekar uppåt i en skarp vinkel. På ytan är nagelplattan normal, men den har en överdriven kurvatur åt sidorna och är missfärgad. Det förekommer även att naglarna angrips av svampinfektioner, vilka vid just den här sjukdomen är mycket smärtsamma.

Graden av svårigheter kan variera, även inom samma familj. Ibland drabbas tånaglarna mest. Då kan diagnosen fördröjas, eftersom man kanske inte söker vård för sina besvär. I andra fall blir nagelförtjockningen så omfattande att det försvårar finmotoriken i händerna. Naglarnas annorlunda utseende kan också utgöra ett socialt och psykologiskt problem.

Nästan alla får blåsor och förhårdnader (keratoderma) på fotsulorna och handflatorna. Fotbesvären ger den största funktionsnedsättningen. Symtomen blir ofta märkbara, i samband med att barnet lär sig gå, men först efter att nagelförändringarna har visat sig. Förhårdnaderna sitter på belastningsytorna och är mycket smärtsamma. De blir ibland så tjocka att de gör det omöjligt att gå eller att använda vanliga skor. Ökad svettning bidrar till att smetiga blåsor, som består av uppmjukad hornmassa, bildas under dessa förhårdnader. Detta ökar ytterligare smärtan vid gång.

Hornmassan kan också bilda knottriga förhårdnader runt hårsäcksmynningarna (keratosis follicularis), särskilt på sträcksidorna av armar och ben. De är vanligast under barndomen och kan även de orsaka smärta. När förhårdnaderna drabbar skalpen kan det leda till håravfall (alopeci) och dålig hårkvalitet.

Vitaktiga förändringar i munslemhinnan och svalget (leukokeratos) finns ofta vid typ 1 och kan förväxlas med svampinfektion. Hos nyfödda kan de leda till svårigheter att suga. Om förändringarna sitter i struphuvudet kan de ge upphov till heshet. I sällsynta fall kan det finnas förändringar i ögats hornhinna, vilka påverkar synen.

Typ 2 (Jackson-Lawlertypen)

Personer med typ 2 har samma symtom som vid typ 1, men blåsorna och förhårdnaderna under fötterna kan vara lindrigare. Slemhinneförändringar är ovanliga. Specifikt för typ 2 är att tänder kan ha brutit fram redan när barnen föds, liksom att de senare får utbredda, smärtande talgkörtelcystor (steatocystoma multiplex) och att det ibland kan finnas medfödda hårförändringar som innebär att hårstråna sitter glest och ofta är snodda runt varandra (pili torti). Talgkörtelcystorna visar sig vid eller efter puberteten. De märks som knölar, företrädesvis i armhålorna och underlivet, och kan bli upp till valnötsstora. Ibland kan de också infekteras av hudbakterier.

Övrigt

Frånsett de kraftiga rubbningarna av förhorningen i hud, naglar, talgkörtlar och hår, och ibland i mun-, svalg- och ögonslemhinnor, finns det inga kopplingar till sjukdomar i andra organ. Den förväntade livslängden är normal.

Diagnostik

Diagnosen ska misstänkas hos barn som tidigt får utbredda nagelförändringar med förtjockad nagelbädd och onormal form på nagelplattan. Det är viktigt att utesluta nagelsvamp, psoriasis eller nagelförtjockning som beror på skada. Oförklarlig heshet i kombination med vitaktiga beläggningar i munnen eller blåsor och förhårdnader på fotsulorna som visar sig tidigt ska också ge misstanke om sjukdomen.

Hudprov (hudbiopsi) är sällan av värde för att ställa diagnosen pachyonychia congenita. Däremot bör det göras en svampodling för att utesluta smitta som orsak.

DNA-baserad diagnostik är oftast möjlig. I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning. Fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, är möjlig om mutationen i familjen är känd.

Behandling/stöd

Det finns för närvarande ingen behandling som botar sjukdomen, utan insatserna syftar till att lindra varje symtom för sig.

För att göra huden mjukare och lättare att fila ned smörjs förhårdnaderna och de förtjockade fotsulorna en eller flera gånger om dagen med mjukgörande salvor och krämer som oftast innehåller keratolytika. Keratolytika är fuktighetsbevarande och verkar uppluckrande på hornlagret. Vanliga substanser är karbamid, salicylsyra, propylenglykol och vissa AHA-syror (alfa-hydroxy-acid), till exempel mjölksyra och glykolsyra.

Om man har kraftiga nagelförändringar och förtjockade naglar på fötterna kan en medicinsk fotterapeut/fotvårdsspecialist slipa ned och lacka naglarna för att på så sätt göra ytan jämnare och tåligare. Detta behöver sedan upprepas regelbundet. Fotterapeuten hjälper också till med att skrapa och slipa ner förhårdnaderna under foten. I vissa landsting eller regioner är det möjligt att få fotvård som sjukvårdande behandling.

Som egenvård rekommenderas att mjuka upp huden med fotbad innan fotsulorna och förhårdnaderna behandlas och slipas, liksom att klippa eller fila naglarna regelbundet. Infektioner under naglarna är mycket smärtsamma och bör behandlas med invärtes läkemedel. Det är möjligt att ta bort naglarna kirurgiskt, men fingrar och tår blir då oskyddade och ömtåliga.

(Video) Botulinum toxin for pachyonychia congenita-associated keratoderma, A. Koren et al.

De smärtsamma blåsorna och förhårdnaderna på fotsulorna kan behandlas med injektioner av nervgiftet botulinumtoxin. Behandlingen, som görs under narkos eller lokalbedövning, hämmar svettningen, vilket i sin tur reducerar smärtorna. Den gör det också lättare att hyvla bort förhårdnaderna. Effekten av varje behandling brukar sitta i mellan 3-6 månader. Det är viktigt att minska trycket på fotsulorna och tånaglarna. För att få hjälp med anpassade skor och inlägg behövs därför remiss till ortopedteknisk verkstad. Skyddande sockor och vantar kan också användas. Vid svåra smärtor under fötterna kan en rullstol användas vid förflyttning när besvären är som störst. Att sitta på en duschstol underlättar vid duschning. Personer med svåra smärtor kan regelbundet behöva använda smärtstillande läkemedel för att få lindring.

Tablettbehandling med A-vitaminpreparat (syntetiska retinoider) kan delvis hämma förhårdnaderna i huden och i viss mån även förändringarna i slemhinnorna. Effekten är dock övergående, och långtidsbehandling är förenad med risk för allvarliga biverkningar, till exempel påverkan på lever, skelett och blodfetter.En gravid kvinna får aldrig behandlas med A-vitaminpreparat på grund av att retinoider ger allvarliga fosterskador. Om en graviditet planeras måste behandlingen med A-vitaminpreparat avslutas minst ett, helst två, år före graviditeten, eftersom utsöndringen av retinoider sker mycket långsamt.

De knottriga hudbesvären behandlas bäst med mjukgörande krämer (se ovan), medan talgcystorna kan opereras bort om de ofta infekteras eller är mycket besvärande.

Munhålebesvären är svåra att behandla, men regelbunden och noggrann tandborstning kan förhindra att den tjocka vita beläggningen på tungan och i munslemhinnan uppstår. Tandborstningen ska göras med försiktighet så att det inte uppstår skador som kan försämra tillståndet. Det är viktigt att behandla eventuella svampinfektioner.

När barnet börjar i förskole- respektive skolklass behöver lärare, klasskamrater och andra i omgivningen informeras om orsaken till hud- och nagelförändringarna. Det bör betonas att sjukdomen inte är smittsam och att den är mycket smärtsam, särskilt om fotsulorna är drabbade. För barn kan de annorlunda naglarna på händerna leda till att kamrater drar sig för lekar där man håller varandra i handen eller på annat sätt berör varandra. En för åldern anpassad information om orsaken till sjukdomen och hur den behandlas är viktig för att motverka isolering och sociala problem. Det är också viktigt med ett professionellt psykologiskt och socialt stöd både till den som har pachyonychia congenita och till de närstående.

Övrigt

Öppna mjuka skor eller sandaler kan underlätta. Det är viktigt att undvika överhettning och svettning.

Forskning

Forskning kring de sjukdomsframkallande mutationerna pågår som ett samarbete mellan forskargrupper i USA och Skottland, med stöd från den ideella organisationen PC Project. Nyligen har man genomfört de första försöken på patienter att stänga av den sjukdomsorsakande genen genom så kallad siRNA-teknik.

Den svettdämpande behandlingen med botulinumtoxin har utvecklats i Sverige, och forskning pågår för att förbättra behandlingen samt att ta reda på varför den ger så effektiv och långvarig smärtlindring vid pachyonychia congenita.

Resurser

Hudspecialister har allmän kunskap om sjukdomen. Särskilt kunnande finns vid Gendermatoscentrum, Akademiska sjukhuset i Uppsala.

DNA-analyser kan förmedlas via Gendermatoscentrum i Uppsala eller via avdelningarna för klinisk genetik vid respektive universitetssjukhus.

En högspecialiserad svettmottagning med erfarenhet av behandling med botulinumtoxin finns vid Sophiahemmet i Stockholm.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD kan ta emot frågor samt ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. Kontaktuppgifter till CSD i respektive region finns på den gemensamma webbplatsen CSD i samverkan, se csdsamverkan.se. På webbplatsen finns också uppgifter om expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper samt länkar till andra informationskällor.

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen och Orphanet.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om pachyonychia congenita.

Med dr, överläkare Marie Virtanen, Hudkliniken, Akademiska sjukhuset, Uppsala, telefon 018-6110000, e-post marie.virtanen@akademiska.se.

Specialistläkare, docent Carl Swartling, Svedklinikken, Hidros Denmark ApS, Hedegårdsvej 88, DK-2300 København S, e-postcarl.swartling@svedklinikken.dk.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Iktyosföreningen och Svenska EB (epidermolysis bullosa) föreningen Debra har erfarenhet av liknande sjukdomar.

Iktyosföreningen är en rikstäckande intresseorganisation för dem som har iktyos eller syndrom där iktyos ingår, samt andra närliggande hudsjukdomar, tel 08-546 404 51, e-post info@iktyos.se, www.iktyos.se.

Svenska EB föreningen/Debra, www.ebforeningen.se.

RiksförbundetSällsyntadiagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, telefon072‑7221834, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.

För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net.

(Video) Case-cohort study of pachyonychia congenita, L. Samuelov et al

Kurser, erfarenhetsutbyte

Centrumförsällsyntadiagnoser isamverkan (CSDisamverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.

Ytterligare information

Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas iolika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.

Barn, ungdomar och vuxna med funktions­ned­sättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. Förmerinformation, se Samhällets stödinsatser.

Pachonychia Congenita Project är ett amerikanskt projekt som har information om sjukdomen på engelska,www.pachyonychia.org.

Personliga berättelser om hur det är attleva med ett sällsynt hälsotillstånd ochmycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbplatser (seunder rubriken Intresseorganisationer). Ågrenskaswebbplats har också personliga berättelser och filmer samt annanvärdefull information, seagrenska.se.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.omim.org
Sökord:pachyonychia congenita

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116
Sökord:pachyonychia congenita

Litteratur

Ceyhan AM, Yildirim M, Akkaya VB, Yasan H. Persistent hoarseness in a patient with pachyonychia congenita: an early sign of laryngeal involvement. Int J Dermatol 2009; 48: 1346-1348.

Eliason MJ, Leachman SA, Feng BJ, Schwartz ME, Hansen CD. A review of the clinical phenotype of 254 patients with genetically confirmed pachyonychia congenita. J Am Acad Dermatol. 2012; 67: 680-686.

Goldberg I, Fruchter D, Meilick A, Schwartz ME, Sprecher E. Best treatment practices for pachyonychia congenita. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2014; 28: 279-285.

Gruber R, Wilson NJ, Smith FJ, Grabher D, Steinwender L, Fritsch PO et al. Increased pachyonychia congenita severity in patients with concurrent keratin and filaggrin mutations. Br J Dermatol 2009; 161: 1391-1395.

Jadassohn J, Lewandowsky F. Pachyonychia congenita. In: Jakobs Ikonographia Dermatologica. Berlin: Urban and Schwarzenberg (pub.) 1; 1906: 29.

Leachman SA, Kaspar RL, Fleckman P, Florell SR, Smith FJ, McLean WH et al. Clinical and pathological features of pachyonychia congenita. J Investig Dermatol Symp Proc 2005; 10: 3-17.

Milstone LM, Fleckman P, Leachman SA, Leigh IM, Paller AS, van Steensel MA et al. Treatment of pachyonychia congenita. J Investig Dermatol Symp Proc 2005; 10: 18-20.

Smith FJ, Liao H, Cassidy AJ, Stewart A, Hamill KJ, Wood P et al. The genetic basis of pachyonychia congenita. J Investig Dermatol Symp Proc 2005; 10: 21-30.

Swartling C, Karlqvist M, Hymnelius K, Weis J, Vahlquist A. Botulinum toxin in the treatment of sweat-worsened foot problems in patients with epidermolysis bullosa and pachyonychia congenita. Br J Dermatol 2010; 163: 1072-1076.

Zamiri M, McLean WH, Hodgins MB, Munro CS. Pachyonychia congenita type 2: abnormal dentition extending into adulthood. Br J Dermatol 2008; 159: 500-501.

(Video) What is Pachyonychia Congenita?

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit underlaget är professor emeritus Anders Vahlquist, Akademiska sjukhuset i Uppsala.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

En särskildexpertgrupp har granskat och godkänt materialet förepublicering.

Informationscentrumförsällsynta hälsotillstånd vidÅgrenska iGöteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering avmaterialet, seagrenska.se.

Frågor?

Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon031-7509200, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.

Denna kunskapsdatabas ger information om sällsynta hälsotillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.

(Video) Pachyonychia Congenita

FAQs

How common is pachyonychia congenita? ›

Although the prevalence of pachyonychia congenita is unknown, it is a rare disorder with several thousand people likely affected worldwide.

How many people have pachyonychia congenita? ›

Who gets it and what is the cause of pachyonychia congenita? The number of patients worldwide who have pachyonychia congenita is estimated to be somewhere between 1,000 and 10,000 [1].

What does pachyonychia congenita look like? ›

Symptoms of Pachyonychia Congenita

Painful calluses and blisters on the soles of the feet. In some cases, the calluses itch. Calluses and blisters may also form on the palms of the hands. Thickened nails.

Is there a cure for pachyonychia congenita? ›

Treatment of Pachyonychia Congenita. There is no cure and there are no specific therapies for PC. The main goal of treatment is relieving the pain by most people with the condition.

What chromosome is pachyonychia congenita on? ›

Phenotype-Gene Relationships
LocationPhenotypeGene/Locus
17q21.2Pachyonychia congenita 1KRT16

Who discovered pachyonychia congenita? ›

Müller made one of the first documented observations of pachyonychia congenita in 1904. The next reports were published in 1905 by Wilson and in 1906 by Jadassohn and Lewandowsky. Based on available case reports and small series, the disorder has historically been divided into 2 main subtypes.

Is PC genetic? ›

Pachyonychia Congenita (PC) is a genetic disorder. This means that a mutation or change in a gene causes the condition. In PC, the mutation is found in any of five keratin genes KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 or KRT17.

Is hard skin on feet genetic? ›

Points To Remember About Pachyonychia Congenita

PC is a very rare disorder that causes thickened nails and painful calluses to form, especially on the feet. PC is caused by a genetic mutation that may passed from a parent to a child.

Can you be born without toenails? ›

Anonychia congenita is a condition that affects the fingernails and toenails. Individuals with this condition are typically missing all of their fingernails and toenails (anonychia). This absence of nails is noticeable from birth (congenital).

What causes pachyonychia congenita? ›

Pachyonychia congenita is caused by a mutation in one of five keratin genes, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 or KRT17. These mutations are inherited in an autosomal dominant manner, although approximately 30-40% of cases are the result of new spontaneous mutations with no previous family history.

What is IP skin disease? ›

Summary. Incontinentia pigmenti (IP) is a genetic ectodermal dysplasia affecting the skin, hair, teeth, microvasculature, and central nervous system. Progressive skin changes occur in four stages, the first of which appear in early infancy or can be present at birth.

What is yellow nail syndrome? ›

Yellow nail syndrome (YNS) is a rare condition defined by a presence of two of the following: (1) slow-growing, hard, yellow, and dystrophic nails, (2) lymphedema, and (3) respiratory tract disease. The earliest case of YNS was reported by Heller in 1927.

What is keratin disease? ›

Mutations in keratin genes cause a diverse spectrum of skin, hair and mucosal disorders. Cutaneous disorders include epidermolysis bullosa simplex, palmoplantar keratoderma, epidermolytic ichthyosis and pachyonychia congenita.

What condition causes calluses? ›

Corns and calluses are caused by friction and pressure from repeated actions. Some sources of this friction and pressure include: Wearing ill-fitting shoes and socks. Tight shoes and high heels can squeeze areas of the feet.

What does PC mean in genetics? ›

The PC gene provides instructions for making an enzyme called pyruvate carboxylase. This enzyme is active in mitochondria, which are the energy-producing centers within cells. Pyruvate carboxylase is responsible for a chemical reaction that converts a molecule called pyruvate to another molecule called oxaloacetate.

How common is Coffin-Lowry syndrome? ›

The incidence of this condition is uncertain, but researchers estimate that the disorder affects 1 in 40,000 to 50,000 people.

What type of disorder is Coffin-Lowry syndrome? ›

Coffin-Lowry syndrome is a rare genetic disorder characterized by craniofacial (head and facial) and skeletal abnormalities, delayed intellectual development, short stature, and hypotonia.

What is the condition PC? ›

Pachyonychia Congenita (PC) is an ultra-rare, painful genetic autosomal dominant skin disorder. PC is caused by a mutation in one of five keratin genes KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 or KRT17.

Which disease is caused by mutations in keratin? ›

The archetypal keratin disorder is the hereditary skin blistering disease epidermolysis bullosa simplex (EBS), caused by dominant mutations in either of the genes encoding keratins K5 or K14 (11–13).

Where did ichthyosis originate? ›

The term ichthyosis is derived from the ancient Greek root ichthys, meaning fish. Although the resemblance is rather fanciful, it nevertheless conveys the characteristic features of these diseases. References to ichthyosis have been found in ancient medical texts aged more than 2000 years.

How is CP inherited? ›

While Cerebral Palsy is not a hereditary condition, researchers have discovered that hereditary factors can predispose an individual to Cerebral Palsy. Although a specific genetic disorder does not directly cause Cerebral Palsy, genetic influences can cause small effects on many genes.

What type of protein is PC? ›

PC (Pyruvate Carboxylase) is a Protein Coding gene. Diseases associated with PC include Pyruvate Carboxylase Deficiency and Lactic Acidosis. Among its related pathways are Metabolism of water-soluble vitamins and cofactors and gluconeogenesis III.

What gene causes PCOS? ›

CYP19. The CYP19 gene responsible for aromatase p450, necessary for the formation of estrogen, lies on chromosome number 15q21. 2. 73 Lower activity of aromatase activity is reported in both obese and lean women with PCOS.

What is Harlequin baby disease? ›

Harlequin ichthyosis is a severe genetic disorder that affects the skin. Infants with this condition are born prematurely with very hard, thick skin covering most of their bodies. The skin forms large, diamond-shaped plates that are separated by deep cracks (fissures).

Do feet tell your ancestry? ›

One of the things feet can't do is reveal your heritage or personality. There's no evidence that the shape of your foot indicates what part of the world your ancestors walked through, and no research that proves foot shape is connected to personality traits.

Does walking cause hard skin on feet? ›

Calluses develop when the skin rubs against something, such as a bone, a shoe or the ground. They often form over the ball of your foot. This is because this area takes most of your weight when you walk. Activities that put repeated pressure on the foot, such as running or walking barefoot, can cause calluses to form.

Do toenails carry DNA? ›

Nails contain genomic DNA that can be used for genetic analyses, which is important for large epidemiologic studies that have collected nail clippings at baseline and for future epidemiologic studies that consider collecting nails as a DNA source for genetic analyses.

Can you live with no fingernails? ›

While a person doesn't have to have fingernails to survive, they can certainly help with many tasks.

Which animal has nail but no finger? ›

Elephant is the animal that have nails butno finger.

Is there a cure for Scott syndrome? ›

Treatment is provided to improve the quality of life, as there is no permanent cure for this syndrome yet.

What causes hyperkeratosis on feet? ›

Typically Caused by Excessive Pressure

Plantar hyperkeratosis typically occurs when areas of the sole are put under too much pressure (for example, if ill-fitting shoes rub and pinch your feet). Excessive pressure triggers excessive keratin production, which results in the excessive thickening of the skin.

What causes Clouston syndrome? ›

Clouston syndrome is caused by mutations in the GJB6 gene. This gene provides instructions for making a protein called gap junction beta 6, more commonly known as connexin 30. Connexin 30 is a member of the connexin protein family.

What are the 5 skin diseases? ›

Skin Diseases
  • Acne. What is acne? ...
  • Alopecia Areata. What is alopecia areata? ...
  • Atopic Dermatitis. What is atopic dermatitis? ...
  • Epidermolysis Bullosa. What is epidermolysis bullosa? ...
  • Hidradenitis Suppurativa (HS) ...
  • Ichthyosis. ...
  • Pachyonychia Congenita. ...
  • Pemphigus.

Which skin disease is not curable? ›

There is no cure for epidermolysis bullosa, but people can manage the condition by protecting the skin and avoiding blister formation.

What are the 3 types of skin conditions? ›

What are the most common types of skin diseases?
  • Acne, blocked skin follicles that lead to oil, bacteria and dead skin buildup in your pores.
  • Alopecia areata, losing your hair in small patches.
  • Atopic dermatitis (eczema), dry, itchy skin that leads to swelling, cracking or scaliness.

What is green nail syndrome? ›

Green nail syndrome (chromonychia) is a nail disorder characterized by onycholysis and green-black discoloration of the nail bed. This condition is often associated with chronic paronychia. Pseudomonas aeruginosa is the most commonly identified organism in cultures from the affected area.

What causes spoon nail? ›

Often, spoon nails are a sign of iron deficiency anemia or a liver condition known as hemochromatosis, in which your body absorbs too much iron from the food you eat. Spoon nails can also be associated with heart disease and hypothyroidism.

What cancers cause yellow nails? ›

Several cases of yellow nail syndrome in association with cancer of the breast, lung, and larynx have been reported. The nail changes are related to lymphatic obstruction, which is caused by the underlying malignancy.

How do I remove keratin from my body? ›

You can help get rid of dead skin cells that may be trapped with keratin in these bumps by using gentle exfoliation methods. You can exfoliate with gentle acids, such as peels or topicals with lactic, salicylic, or glycolic acid. Over-the-counter options include Eucerin or Am-Lactin.

Can you eat keratin? ›

Keratin can be quite difficult to digest—even the acid in your stomach can't break it down. Remember it's found in animal hooves, feathers, and wool. You'll want to look for soluble keratin (aka hydrolyzed keratin), which is the form that your body can digest.

Is keratin cancerous? ›

While keratin is a natural protein, these products are made with several other added ingredients, including a chemical called formaldehyde. The American Cancer Society warns that formaldehyde is a known carcinogen. This means that it may cause cancer or help cancer to grow.

How does pachyonychia congenita affect a person? ›

Summary. Pachyonychia congenita (PC) is a rare inherited condition that primarily affects the nails and skin. The fingernails and toenails may be thickened and abnormally shaped.

How common is Coffin Lowry syndrome? ›

The incidence of this condition is uncertain, but researchers estimate that the disorder affects 1 in 40,000 to 50,000 people.

How many people have Weavers syndrome? ›

WS is a very rare disorder – only about 50 affected individuals have been identified.

How many people have Cantu syndrome? ›

Cantú syndrome is a rare condition. About three dozen affected individuals have been reported in the medical literature.

How many people have congenital ichthyosis? ›

Autosomal recessive congenital ichthyoses, which include lamellar ichthyosis, congenital ichthyosiform erythroderma, and harlequin ichthyosis, are rare; their overall incidence has been estimated at approximately 1 in 200,000 births [5].

Which trisomy is the rarest? ›

Trisomy 17 mosaicism is one of the rarest trisomies in humans. It is often incorrectly called trisomy 17 (also referred to as full trisomy 17), which is when three copies of chromosome 17 are present in all cells of the body. Full trisomy 17 has never been reported in a living individual in the medical literature.

How possible is it that a cure will be found for Coffin-Lowry syndrome? ›

There is no cure and no standard course of treatment for Coffin-Lowry syndrome. Treatment is symptomatic and supportive, and may include physical and speech therapy and educational services. The prognosis for individuals with Coffin-Lowry syndrome varies depending on the severity of symptoms.

Is Coffin-Lowry syndrome fatal? ›

Treatment for Coffin-Lowry syndrome is symptomatic and supportive. Affected individuals should have regular cardiac, hearing and visual examinations. Patients should be monitored for progressive kyphoscoliosis which can be life threatening if the cardiorespiratory system becomes compromised.

What disease does the tallest woman have? ›

"I have weaver syndrome, which is a very rare genetic disorder," she said. "There are only 150 cases worldwide and I am the first diagnosed case in Turkey." Gelgi's visit, in collaboration with Guinness, isn't just about seeing the sights and shooting videos for the organization.

How long do people with Weaver syndrome live? ›

With appropriate treatment and management, patients with Weaver syndrome appear to do well, both physically and intellectually, throughout their life and have a normal lifespan. Their adult height can reach 7-8 feet.

Is Weaver syndrome fatal? ›

People with Weaver syndrome are usually very tall and may have distinct facial features, such as wide set eyes. They may also have intellectual or physical disabilities. Although there is no cure, people with this condition can live healthy lives.

What gene causes body hair? ›

Moreover, the activation of the Lhx2 gene in hair follicles has been shown to activate the growth phase and hence the formation of hair. Thus, Lhx2 is a gene that is important for the regulation of hair growth.

What is Mowat Wilson syndrome? ›

Mowat-Wilson syndrome is a genetic condition that affects many parts of the body. Major signs of this disorder frequently include distinctive facial features, intellectual disability, delayed development, an intestinal disorder called Hirschsprung disease, and other birth defects.

Are people with Turner syndrome always female? ›

Turner syndrome, a condition that affects only females, results when one of the X chromosomes (sex chromosomes) is missing or partially missing. Turner syndrome can cause a variety of medical and developmental problems, including short height, failure of the ovaries to develop and heart defects.

Do people with ichthyosis smell? ›

bullous ichthyosiform erythroderma – inflamed scaly skin with fluid-filled blisters that may become infected and give off a foul-smelling odour. lamellar ichthyosis – where the skin isn't as red, but the scales are larger and tighter to the skin.

How long do people with ichthyosis live? ›

The prognosis is very poor. Most affected babies do not survive beyond the first week of life. It has been reported that the survival rate varies from 10 months to 25 years with supportive treatment depending on the severity of the condition(8).

How long can you live with ichthyosis? ›

Several children with harlequin ichthyosis have lived to their teenage years, and several more have lived into their 20s. While life expectancy for harlequin ichthyosis has improved, the mortality rate is still high, about 50% worldwide. Harlequin ichthyosis is a rare genetic disorder that affects the skin.

Videos

1. What is Pachyonychia Congenita Project?
(Pachyonychia Congenita Project)
2. Pachyonychia Congenita Care (PC Care) Keratoderma
(Pachyonychia Congenita Project)
3. Pachyonychia Congenita - Presentation by Dr. Sancy Leachman
(Pachyonychia Congenita Project)
4. Pachyonychia Congenita Care (PC Care) Thickened Nails
(Pachyonychia Congenita Project)
5. What is Pachyonychia Congenita? by Dr. Peter Hull
(Pachyonychia Congenita Project)
6. Pachyonychia congenita - Rare disease
(solilou4)
Top Articles
Latest Posts
Article information

Author: Chrissy Homenick

Last Updated: 01/01/2023

Views: 5667

Rating: 4.3 / 5 (74 voted)

Reviews: 89% of readers found this page helpful

Author information

Name: Chrissy Homenick

Birthday: 2001-10-22

Address: 611 Kuhn Oval, Feltonbury, NY 02783-3818

Phone: +96619177651654

Job: Mining Representative

Hobby: amateur radio, Sculling, Knife making, Gardening, Watching movies, Gunsmithing, Video gaming

Introduction: My name is Chrissy Homenick, I am a tender, funny, determined, tender, glorious, fancy, enthusiastic person who loves writing and wants to share my knowledge and understanding with you.